磐霖新闻
  • 骏梦《霹雳江湖》携手凹凸租车 发掘新蓝海
    骏梦《霹雳江湖》携手凹凸租车发掘新蓝海游戏,因分享而快乐;出行,因相伴而愉悦。今天,骏梦根据知名IP授权改编、曾位列AppStore畅销榜三甲的手机游戏《霹雳江湖》,与国内率先发起“车共享”理念的租车出行软件“凹凸租车”达成异业合作。双方将在互利互惠的基础上,彼此分享市场和用户资源,协作推广,实现共赢。图1-《霹雳江湖》与凹凸租车达成异业合作分享&快乐,双方共同的理念电子游戏被称为第九艺术,其目的就是为了给人们创造快乐、减轻生活压力。《霹雳江湖》上线以来,已经为数十万玩家带去了欢乐,同时,也一直鼓励玩家分享这份快乐。旅行同样是现代人解压的重要方式,这自然离不开交通工具。凹凸租车问世以来,一直坚持“车共享”理念,倡导人们把闲置的私家车分享给有需要的人,让更多人有条件出行放松。虽然分属两个不同的领域,但《霹雳江湖》和凹凸租车都把“制造快乐”、“分享快乐”作为最主要的目标,共同的理念让双方走到一起,并肩携手,只为把快乐带给更多人。图2-为人们带来快乐,是《霹雳江湖》和凹凸租车共同的目标游戏&租车,年轻人的生活方式爱玩,是年轻人共同的特点,他们不愿被现实中繁杂的工作锁住追逐快乐的心,所以喜欢在户外旅行或虚拟世界里放空自己。据调查,《霹雳江湖》和凹凸租车的主要用户都是25-35之间的年轻人,他们喜欢尝试包括旅行、游戏、动漫、综艺等在内的所有新鲜事物。《霹雳江湖》和凹凸租车都相信,双方潜在用户的交集远比人们想象中更大,愿意尝试新鲜事物的特点,也会让彼此的用户更容易渗透,让双方此次合作达成共赢。图3-深挖合作模式,带来1+1>2的市场辐射效应1+1>2,更多合作形式待发掘本次《霹雳江湖》与凹凸租车携手合作,除了品牌植入、联合活动等常规异业合作模式外,还将针对双方的用户特点,以及市场中潜在泛用户的偏好,推出更多、更深层次的宣传措施,以此获得1+1>2的市场效应。2015年12月16日,相信无论对于喜欢《霹雳江湖》的道友,还是喜欢凹凸租车的旅行爱好者,都将是一个值得铭记的日子。因为从这一刻起,我们的生活也将随之改变。来源:骏梦游戏官网链接:http://www.thedream.cc/news/page-82-89.html
    2015-12-22
  • 韩国机动车运转专门学院联合协会莅临东方时尚观摩交流
    韩国机动车运转专门学院联合协会莅临东方时尚观摩交流2015年11月26日上午,东方时尚迎来了韩国客人。他们是韩国机动车运转专门学院联合协会的会长和理事,此番来到东方时尚交流,正值中韩两国驾考改革即将到来,与东方时尚的有关人士共同探讨驾培制度,如何通过驾驶培训保障学员的交通安全。在这一天的交流中,韩国贵宾团通过参观及座谈的方式,全面了解了东方时尚的培训模式、学车费用以及教练员专业素质水平等。韩国全国机动车运转专门学院联合协会会长林长炫表示,此次前来参观交流是因为世界由于交通事故死亡的人数在递增,韩国方面也是一样,所以想通过学习和交流学习一些适用于韩国的保证交通安全的方法。来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=503
    2015-12-01
  • 东方时尚荣获首都文明单位称号
    2015年,东方时尚荣获首都精神文明建设委员会颁发的“首都文明单位”称号。来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=501
    2015-11-27
  • 骏梦贺触控成立五周年 携手开创移动游戏明天
    骏梦贺触控成立五周年携手开创移动游戏明天今日,国内重量级移动游戏发行商触控科技迎来了五周年生日,骏梦游戏作为触控科技最亲密的合作伙伴,在此衷心祝贺触控科技生日快乐。触控科技宣布启用全新的品牌VI,标志着翻开新的篇章,骏梦游戏希望下一个五年,触控科技能够取得更加辉煌的业绩,为行业和玩家带来更多、更好的产品。五年来,移动游戏从中国游戏行业中微不足道的一份子,发展成今天任何人都不容小觑的一股力量,这离不开每一个游戏公司、每一款游戏产品,甚至每一个游戏人的努力。当然,这其中也包括骏梦游戏和触控科技,双方一直都秉承着“做精品游戏,树民族品牌”的态度,向市场输出了多款有口皆碑的优秀产品。其中,骏梦游戏与触控科技合作推出的手机游戏《秦时明月》,不仅开创了民族动漫品牌改编手机游戏的先河,更创下了月流水4000万的佳绩,在中国移动游戏行业、中国原创动漫行业的发展史上都写下了浓重的一笔。让中国乃至全世界动漫行业看到了动漫改编手机游戏的巨大商机,间接促进了中国原创动漫行业的崛起。骏梦游戏一直坚持输出“优秀IP+精品游戏”战略,储备了大量人气IP,并不断有大作问世;而触控科技也精心打造了的集手机搜索、广告平台、云服务等的在内的综合平台业务,双方可谓是天然的优秀合作伙伴。过去,骏梦游戏已经与触控科技建立了深厚的友谊,相信通过未来更广泛和深度的合作,双方将携手开创移动游戏行业更美好的明天,这份友谊也将永不褪色。来源:骏梦游戏官网链接:http://www.thedream.cc/news/page-82-88-me1qxw.html
    2015-11-18
  • 骏梦研发SNH48授权官方手游 如何玩转跨界之路
    骏梦研发SNH48授权官方手游如何玩转跨界之路?DoNews游戏10月28日消息(编辑刘云飞)由骏梦游戏研发、SNH48授权的官方音乐手游即将推出,同时SNH48以拍摄电视剧《青春的约定》及大电影项目《劲舞团》迈入荧幕,以此将开始影游联动计划。基于SNH48官方音乐手游的特色,还将与异业厂商达成合作。影游联动推广手游异业合作助力SNH48品牌建设随着SNH48官方音乐手游的曝光,骏梦将以影游联动的方式进行推广,同时与第三方行业达成异业合作。电视剧IP目前已经成为改编手游的热门选择之一,手游与电视剧联动推广的模式比比皆是,如随着《花千骨》、《琅琊榜》等电视剧的播出,手游同步推出,游戏在各个排行榜中均有不俗表现。骏梦方面表示,在SNH48成立三周年之际,获得艺人授权的SNH48官方手游将与SNH48筹拍的网络连续剧《青春的约定》同档期推出,希望借助电视剧的传播,获得其粉丝与手游玩家的共同关注。除了手游与电视剧之间的合作推广外,还将引入第三方,达成异业合作。如服饰、化妆品、乐器等行业,都与SNH48及产品有直接联系。骏梦方面称,本次手游、电视剧、第三方“铁三角”式的合作,手游在其中起到一个支点的作用。在电视剧方面,可以成为讨论剧情的平台,发展更多的玩家去追剧;对于第三方异业厂商,可以将广告反复展现在用户面前。电视剧和第三方合作行业,也分别可以通过软性广告植入和包装、店面广告,为另外两个合作伙伴带来用户。加盟SNH48电视剧扩大宣传力度除合作方面的支持外,骏梦目前有投资出品《青春的约定》的计划。在2014年,骏梦游戏投资了3D动画电影《秦时明月之龙腾万里》,成为出品方之一。骏梦方面称,在这次合作中,与IP授权商建立了合作的同时又收获了票房收益,研发的手游《秦时明月》也获得了借势推广。来源:和讯科技链接:http://tech.hexun.com/2015-10-28/180190280.html
    2015-11-12
  • 北京市二级教练员实操考试在东方时尚举行
    北京市2015年二级教练员实操考试于10月14日正式拉开帷幕。东方时尚作为此次考试的考场,为全市260余名教练员提供周到的考务服务。东方时尚有46名教练员报名参加此次考试,主考官和副考官由东方时尚高级考评员、高级督导员担任。本着“公开、公平、公正”的原则,考官们为每位教练员现场测评打分,考官严谨的工作作风,考务组细致、周到的服务,赢得了一致好评。来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=493
    2015-11-02
  • 骏梦游戏牵手SNH48打造新型态音乐手游
    10月20日,上海骏梦网络科技有限公司(以下简称“骏梦游戏”)宣布,与国内大型女子偶像团体——SNH48签约,骏梦游戏获得SNH48品牌授权,将以其为原型,打造新型态音乐手游。此次合作,不仅开阔了双方的业务领域,更开辟了中国游戏与娱乐行业的合作模式——以偶像团体的形象开发游戏。骏梦游戏CEO许斌和“SNH48之父”王子杰都表示,希望通过双方的努力,让中国游戏界与娱乐界产生更多、更密切的合作。巧合的是,骏梦游戏的英文名正是“Dream”。成立至今,骏梦游戏历经洗礼,从网页游戏到手机游戏,市场风云变幻,骏梦仍一直走在时代的前沿。而不忘初心,始终坚持“优秀IP+精品游戏”的发展战略,更让骏梦在挑战中不断成长、成熟。来源:骏梦游戏官网链接:http://www.thedream.cc/news/page-82-88.html
    2015-10-30
  • 东方时尚---第一期全国教练员教学服务研修班开班
    2015年10月9日,为期一个月的“第一期全国教练员教学服务研修班”正式开班,来自全国各驾校的120余名优秀教练员来到东方时尚参加了此次培训。10月9日早晨,教练员们先进行了科目一和科目三理论的测试,测试结束后全体学员参观了东方时尚驾校。相关领导对此次的培训寄予厚望,在开班仪式上做重要讲话。在理论测试中,学员的成绩并不十分理想,这与目前各地对法规培训的重视程度不足有一定的关系。从另一个角度分析,这未必不是一件好事,认识到目前驾培行业和从业人员自身存在的问题,这对于从业者能否将驾驶培训真正与人们的生命财产安全联系到一起,从而对教练员工作有新的认识至关重要。此次研修班将在明天的科目二测试结束后正式开始培训,希望通过一个月的理论培训与跟车学习,广大教练员都能有所收获,通过我们的不断努力,扭转驾培行业的负面形象,为道路交通的安全、有序、畅通把好源头关,为提升行业的整体水平不遗余力。来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=491
    2015-10-14
  • 德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
    导读 被社会广泛关注的清华校友夫妇的孩子林林的罕见病的诊断问题,有了新的突破。 此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序,并开放了基因测序数据,近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后,发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱®基因筛查项目的基因大数据分析平台,对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析,剔除无关的非致病突变,最终筛选的部分结果为(分两部分):  一、发现以下疑似致病突变:                     1、DNA2基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.2618T>C(位于外显子17的编码区,染色体位置为chr10:70182061),氨基酸改变为p.873,Y>C,dbSNP数据库收录为rs200309792;2) 该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.0002,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:进行性眼外肌麻痹6型伴线粒体DNA缺失(OMIM:615156,PROGRESSIVEEXTERNALOPHTHALMOPLEGIAWITHMITOCHONDRIALDNADELETIONS,AUTOSOMALDOMINANT6;PEOA6);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。4) 该疾病主要临床特征为:上睑下垂;进行性眼外肌麻痹;步态障碍;体型纤细;阻塞性睡眠呼吸暂停;运动性呼吸困难;血清肌酸激酶增高;肢带肌无力;肌痛;Gowers征;肌痉挛;运动不耐受;缓慢进展;全身性肌萎缩;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。5) 该基因参与了线粒体DNA的复制和修复,该基因编码的蛋白为维持线粒体和核DNA稳定性的保守的解旋酶/核酸酶,主要修复由氧化、烷基化和自发水解造成的DNA损伤。为进一步确认该基因突变的致病性,建议进一步进行以下的检查(德易东方可提供): A.取患儿及其同胞妹妹和父母四人指甲或外周血,进行该突变的一代测序验证。 B.取患儿外周血,进行线粒体呼吸链酶活性测定(由于是线粒体核基因,不存在mtDNA的组织异质性,故外周血白细胞可以在一定程度上反映酶活性的异常) 2、TTN基因2个杂合突变: 1) 第一个突变核酸改变为c.38378T>C(位于外显子193的编码区,染色体位置为chr2:179518937),氨基酸改变为p.12793,K>R,dbSNP数据库收录为rs189389531;该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.0034,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。2) 第二个突变核酸改变为c.77158G>C(位于外显子276的编码区,染色体位置为chr2:179428778),氨基酸改变为p.25720,P>A,dbSNP数据库收录为rs56137800;该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.005,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联多种疾病,其中与患者特征较为贴近的有两种疾病,分别为: A.遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(OMIM:603689,HEREDITARYMYOPATHYWITHEARLYRESPIRATORYFAILUR);遗传方式尚在研究中,2000年前的文献为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:颈屈肌无力;足背屈无力;膈肌无力;早期呼吸肌无力。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.先天性肌病,早发,伴心肌病(OMIM:611705,Myopathy,early-onset,withfatalcardiomyopathy);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:上睑下垂;运动发育迟缓;扩张型心肌病;猝死;肌病;血清肌酸激酶增高;全身肌无力;先天性起病;婴儿期起病;具中央核的肌纤维;小腿肌肉肥大;面瘫;心律失常。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 3、MTMR14基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.1316C>T(位于外显子16的编码区,染色体位置为chr3:9730649),氨基酸改变为p.439,T>I,未被dbSNP数据库收录;2) 该突变没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:中央核肌病1型(OMIM:160150,Myopathy,Centronuclear1);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:上睑下垂;眼外肌麻痹;运动发育迟缓;反射消失;屈曲挛缩;易疲劳;缓慢进展;具中央核的肌纤维;近端肌无力;骨骼肌肥大;困倦的表情;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。4) SYNE1基因1个杂合突变:a) 核酸改变为c.14152G>C(位于外显子77的编码区,染色体位置为chr6:152651455),氨基酸改变为p.439,T>I,无dbSNP数据库收录信息;b)  该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),在德易东方万人基因组数据库中MAF为0.0024,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。c)  该基因关联疾病为:Emery-Dreifuss型肌营养不良4型(OMIM:612998,Emery-DreifussMuscularDystrophy4,autosomaldominant);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:颈部肌无力;血清肌酸激酶增高;近端肌无力;表型多变;左心室室间隔肥厚;近端肌萎缩;儿童期发病。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。d)        为进一步确认上述突变的可靠性和致病性,建议取患儿及其同胞妹妹和父母四人指甲或外周血,进行上述突变的一代测序验证。  二、发现其他值得关注的突变 这里所说的值得关注的突变,是指突变基因所关联的疾病特征与患儿临床表现存在一定程度的吻合,但突变的生物学及遗传学意义并不完全符合阳性标准,或生物学及遗传学意义近似符合阳性标准,但临床特征吻合度较差。 1、SLC52A3基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.1402G>A(位于外显子5的编码区,染色体位置为chr20:741678),氨基酸改变为p.468,P>S,无dbSNP数据库收录信息;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联两种疾病,分别为: A.Brown-Vialleto-VanLaere综合征1型(OMIM:211530,Brown-Vialetto-VanLaeresyndrome1);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:感音神经性听力障碍;颈部肌无力;上睑下垂;眼外肌麻痹;共济失调;肌张力减退;球麻痹;舌肌颤动;声带麻痹;声音低弱;吞咽困难;肌病性面容;呼吸困难;反复呼吸道感染;动作笨拙;脊柱侧弯;驼背;夜间低通气;青少年期起病;进展性疾病;近端肌无力;颅神经运动功能丧失;膈肌无力;手部肌肉萎缩;周围神经病;喘鸣;面瘫;踝阵挛;膝阵挛;舌萎缩。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.Fazio-Londe病(OMIM:211500,Fazio-Londedisease);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:上睑下垂;球麻痹;双侧面瘫;吞咽困难;渐进性吸气性喘鸣;广泛性的反射亢进;膈肌无力。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。对于这两种隐性遗传病,只发现1个杂合突变,不足以支持阳性判断。 2、BDNF基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为m.81G>T(位于外显子1的UTR区,染色体位置为chr11:27742246),未被dbSNP数据库收录;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),UTR突变有可能会影响到蛋白翻译。3) 该基因关联疾病为:先天性中枢性肺换气不足综合征(OMIM:209880,CENTRALHYPOVENTILATIONSYNDROME,CONGENITAL);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:口部异常;后旋耳;低位耳;感音神经性听力障碍;斜视;睑裂下斜;多汗症;痫性发作;肌张力减退;产前运动异常;羊水过多;羊水过少;心血管系统异常;便秘;呼吸功能不全;窒息;无神经节性巨结肠;神经节细胞瘤;神经母细胞瘤;身材矮小;体温调节异常;神经节神经母细胞瘤;中枢性低通气;喂养困难;认知损害。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有2X,故可靠性有待一代测序验证。 3、原发性辅酶Q10缺乏症(AR遗传)的两个致病基因上分别发现1个杂合突变: 1) COQ2基因1个杂合突变:核酸改变为c.83G>T(位于外显子1的编码区,染色体位置为chr4:84205985),氨基酸改变为p.28,A>E,dbSNP数据库收录信息为rs371993270;该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。该基因相关疾病为:原发性辅酶Q10缺乏症1(OMIM:607426,CoenzymeQ10Deficiency,primary1);主要临床特征为:肾小球硬化;肾病综合征;感音神经性听力障碍;视网膜色素变性;视力丧失;眼球震颤;高促性腺素性功能减退症;智力障碍;痫性发作;共济失调;构音障碍;运动发育迟缓;小脑萎缩;脑病;特殊学习障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;全血细胞减少;贫血;断续言语;姿势不稳;乳酸酸中毒;肌肉破碎红纤维;血清肌酸激酶增高;进行性肌无力;复发性肌红蛋白尿;起病隐匿;表型变异性。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。2) COQ9基因1个杂合突变:核酸改变为c.625C>G(位于外显子6的编码区,染色体位置为chr16:57492176),氨基酸改变为p.209,L>V,dbSNP数据库收录信息为rs78846023;该突变dbSNP在数据库中人群中的分布率(MAF)为0.0048,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。该基因相关疾病为: 原发性辅酶Q10缺乏症5(OMIM:614654,CoenzymeQ10Deficiency,primary5);主要临床特征为:痫性发作;肌张力减退;整体发育迟缓;小脑萎缩;反射亢进;哭声弱;左心室肥大;大脑萎缩;血清乳酸增多;乳酸酸中毒;产后小头畸形;喂养困难。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 原发性辅酶Q10缺乏症也是由一组线粒体核基因突变导致的疾病,上述两个基因均为辅酶Q合成通路上的基因,尽管上述两个突变都是杂合突变,不符合严格意义的常染色体隐性遗传方式的标准致病规律,但不能完全排除两个基因突变的累加作用导致通路功能下降的可能性。确证该突变致病性的方法是,取患儿外周血,进行线粒体呼吸链酶活性以及线粒体氧化磷酸化总功能测定实验。(德易东方可提供)。 4、RYR1基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.5135A>C(位于外显子34的编码区,染色体位置为chr19:38976430),氨基酸改变为p.1712,D>A,未被dbSNP数据库收录;该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。2) 该基因关联多种疾病,其中与患者临床表现最为贴近的有两种疾病,分别为: A.微轴空肌病伴眼外肌麻痹(OMIM:255320,MinicoreMyopathyWithExternalOphthalmoplegia);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:高腭;上睑下垂;眼外肌麻痹;运动发育迟缓;反射消失;新生儿张力减退;韧带松弛;胎动减少;羊水过多;胎儿水肿;肌病性面容;呼吸功能不全;反复呼吸道感染;脊柱侧弯;骨骼肌萎缩;全身肌无力;轴向肌无力;肌纤维直径大小不一;肌营养不良;新生儿起病;近端肌无力;运动导致肌痛;1型和2型肌纤维微轴空区;杆状体;婴儿喂养困难;结缔组织增加;跑步困难;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.中央轴空病(OMIM:117000,CentralCoreDiseaseOfMuscle);遗传方式为常染色体显性或隐性遗传(AD或AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:肌张力减退;运动发育迟缓;新生儿张力减退;屈曲挛缩;先天性髋关节脱位;扁平足;发热;恶性高热;脊柱后侧凸;肌病;骨骼肌萎缩;全身肌无力;婴儿期起病;缓慢进展;非进行性疾病;杆状体;1型肌纤维占显著优势;表型多变。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有2X,故可靠性有待一代测序验证。 5、SPEG基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.6304C>T(位于外显子30的编码区,染色体位置为chr2:220348489),氨基酸改变为p.2102,P>S,未被dbSNP数据库收录;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:中央核肌病5型(OMIM:615959,MYOPATHY,CENTRONUCLEAR,5);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:嘴窄;高腭;颌后缩;小颌畸形;眼肌麻痹;眼肌瘫痪;运动发育迟缓;反射消失;扩张型心肌病;呼吸功能不全;髋挛缩;轴向肌无力;严重的肌张力减低;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有3X,故可靠性有待一代测序验证。 上述基因分析结果并不是疾病诊断结果,而是为临床医生诊断疾病提供参考。林林的病因可能是上述某种疾病,或是多种病的叠加,也有可能是其他原因。德易东方第一时间通过转化医学网发布上述基因分析结果,以供全球遗传病分子诊断及临床医学专家对林林的疾病进行进一步诊断分析。上述结果的对外发布,均已获得林林家长的授权许可。 目前人类已定位基因的单基因遗传病有四千多种,多为罕见病,因其罕见并且表型相互交叉难以鉴别,故这类疾病的诊断一直是业界难题。高通量基因测序为解决这一问题提供了希望,但测序只是第一步,仅仅是得到了基因数据而已,还需要精准解读隐藏在基因大数据中的密码,才能真正揭示发病根源。 北京德易东方转化医学研究中心有限公司致力于基因测序和基因大数据分析,尤其是在基因大数据分析领域更具特色。德易东方通过构建人类七千种遗传病分子医学数据库及其基因大数据分析系统,推出全谱®基因筛查技术,实现了临床级基因数据分析。 所谓临床级数据分析,即指能够满足临床诊断疾病需要的数据分析。每一个人进行一次全基因组测序都能得到数百万个基因变异,但绝大多数变异是不导致疾病的,真正导致患者发病的基因突变可能只有一两个。临床级数据分析就是要在海量的数百万个变异中,百万挑一,大海捞针,精准锁定患者的致病突变,为临床诊断理清思路,提供方向。 目前德易东方通过全谱®基因筛查技术平台的医学外显子组(人类四千种单基因遗传病)分析策略,以及全外显子组分析策略检测分析了上万例疑难病例样本,总体阳性率达50~70%,远高于同普通小Panel检测策略10~20%的阳性率。 林林的疾病牵动着众多爱心人士的心,需要德易东方、华大基因等公司和遗传病分子诊断专家、临床医学专家及社会各界倾力合作,共同解决这一难题。 附:背景 清华校友夫妇的孩子6岁男孩林林,在过去一年半时间里,他都只能住在医院ICU病房里,靠呼吸机帮助呼吸。林林的主要临床表现是: 哭声低弱,吞咽困难,需靠呼吸机辅助呼吸,查体缺乏面部表情,完全性眼肌麻痹,上下肢近远端肌力均减弱,全身肌张力减退,腱反射减弱,CK比正常高3-4倍,肌肉活检示纤维大小略有差异,咽喉结构未见异常,神经传导检查正常,头颅核磁正常,SMADNA检查正常,患儿妹妹有心脏扩大表现。 几年来,孩子的疾病没得到明确诊断。我们呼吁专业人士可以伸出援手,通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历,帮助找到孩子病因的线索。     来源:转化医学网链接:http://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-59887.shtml   
    2015-09-18
  • 骏梦游戏--道友在此集结 《霹雳江湖》国服首测开启
    霹雳布袋戏改编手游《霹雳江湖》国服首测震撼开启,所有完成首测预约的玩家即可前往官网下载体验。游戏得到了台湾大霹雳集团独家正版授权,将带玩家们重温原偶剧经典情节,并以Q萌造型还原素还真、叶小钗、一页书等人气角色。《霹雳江湖》国服首测将正式开启,凡此前于印象站、微信、微博进行过预约的玩家,即刻就可进入到官网下载游戏,一键轻松完成安装后便能体验江湖腥风血雨。除此之外,玩家进入官网,还能够获取首测相关资讯新闻、活动公告以及游戏攻略,还能下载素还真、叶小钗、一页书等人气角色Q萌壁纸。《霹雳江湖》作为作为台湾大霹雳集团唯一正版授权手游,将给玩家们带来最纯正游戏体验。内容方面,《霹雳神州》素还真大战东瀛军的经典情节会在游戏中重现,而叶小钗、一页书、弃天帝等百余位人气角色,也会以Q萌形象登场,让玩家打造个性阵容。同时游戏还将推出独特战略阵法系统以及帮派探险系统,进一步丰富游戏要素。8月25日《霹雳江湖》国服首测开始后,玩家们可以关注游戏官方微博、微信,或者霹雳江湖手游贴吧。三大平台将在整个测试期间内同步推送最新资讯,给玩家们营造最好的互动、交流氛围。同时,官方微博和微信还将会开展首测主题活动,玩家届时参与进来,即可有机会获得官方限量周边等丰厚福利。道友,在此集结!今日加入《霹雳江湖》,操控素还真、叶小钗、一页书等经典角色,感受S级大作魅力。《霹雳江湖》官方微信号:pljhsy《霹雳江湖》官方微博:http://weibo.com/u/5658823572《霹雳江湖》官网:http://pljh.thedream.cc来源:骏梦游戏官网链接:http://www.thedream.cc/news/page-82-86-iec8i2.html
    2015-09-08
  • 东方时尚--全国驾培行业研讨会暨中驾协筹备会在京召开
    2015年9月7日-8日,全国驾培行业研讨会暨中驾协筹备会在北京隆重召开,来自全国200余名知名驾校代表出席会议。会议邀请了交通部运输司车辆处处长柴晓军、公安部交管局车管处处长李晓东、北京市公安局公安交通管理局车管所副所长张铁岭及中国道路交通安全运输协会负责人出席。此次会议的主题为:增强责任意识、提升培训品质、推动驾培改革、促进行业发展。会议对我国驾校经营环境优化、驾校品牌战略提升、驾校信息化应用等方面进行了深入的研讨交流。 东方时尚驾驶学校股份有限公司总经理闫文辉在会上表示,而根据国家统计局公布的数字,中国交通事故死亡人数最多的应该是2002年,达到109,381人。此后基本呈逐年下降之势,到2011年降至62,387人,2012年为59,997人,2013年为58,539人,2014年尚未公布。 从上个世纪中期以来,我们人类在这个世界上所遭受的最大灾害不是战争,不是疾病,也不是地震海啸火山爆发等自然灾害,而是道路交通事故。全世界每年有超过百万人因道路交通事故而丧生,而我国又是世界上交通事故死亡人数最多,万车死亡率最高的国家。没有什么东西比人的生命更为重要,我们每个人都会无比的珍爱自己的生命,也理应尊重他人的生命。 驾培行业所从事的培训工作不等同于其他普通培训行业,我们所培训的每一名学员将来都会关系到千家万户的生命财产安全,关系到我国道路交通的有序通畅。每一位驾培行业从业者都要站在对社会高度负责、对生命高度敬畏、对千家万户的平安幸福负责的高度,来重新理解和审视我们的工作。要以敬畏之心,从自身做起,从细节处做起,通过日常的具体工作,通过自己本职岗位的工作,使学员在掌握扎实的驾驶技能的同时,使之牢固树立起守法意识、安全意识和文明意识。通过我们的共同努力,最大限度的减少道路交通事故,缩短我们和发达国家之间的差距,使我们首都乃至全国的道路交通出行环境更加安全、通畅、有序,做出我们应有的贡献。这,就是我们所有驾培行业从业者共同的核心价值观。    来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=482   
    2015-09-08
  • 东方时尚常务副总经理石丽英出席2015中国企业科学发展大会暨颁奖盛典
    由中国企业信用评价中心主办的“2015中国企业科学发展大会暨颁奖盛典”于2015年8月15日在北京裕龙国际酒店召开。大会主题为:新常态新动力新发展。会议内容包括:最新经济政策解读、发布《2014中国企业信用发展报告》并对先进企业进行表彰。我公司常务副总经理石丽英应邀出席了此盛典,并代表公司接过了中央纪委副部级巡视专员戴俭明颁发的《中国AAA级信用企业》及《全国文明诚信示范单位》荣誉证书及奖牌。作为中国AAA级信用企业及全国文明诚信示范单位,东方时尚驾驶学校股份有限公司承担着高度的社会责任感,培训合格的驾驶员是东方时尚人神圣的使命。驾驶员培训工作与千家万户的生命财产安全息息相关。东方时尚将一如既往的为行业发展出力,为构建和谐交通尽责。来源:东方时尚官网链接:http://www.dfss.com.cn/web/Newsinfo.php?id=474
    2015-08-19
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