磐霖新闻
  • 德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
    导读 被社会广泛关注的清华校友夫妇的孩子林林的罕见病的诊断问题,有了新的突破。 此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序,并开放了基因测序数据,近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后,发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱®基因筛查项目的基因大数据分析平台,对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析,剔除无关的非致病突变,最终筛选的部分结果为(分两部分):  一、发现以下疑似致病突变:                     1、DNA2基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.2618T>C(位于外显子17的编码区,染色体位置为chr10:70182061),氨基酸改变为p.873,Y>C,dbSNP数据库收录为rs200309792;2) 该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.0002,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:进行性眼外肌麻痹6型伴线粒体DNA缺失(OMIM:615156,PROGRESSIVEEXTERNALOPHTHALMOPLEGIAWITHMITOCHONDRIALDNADELETIONS,AUTOSOMALDOMINANT6;PEOA6);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。4) 该疾病主要临床特征为:上睑下垂;进行性眼外肌麻痹;步态障碍;体型纤细;阻塞性睡眠呼吸暂停;运动性呼吸困难;血清肌酸激酶增高;肢带肌无力;肌痛;Gowers征;肌痉挛;运动不耐受;缓慢进展;全身性肌萎缩;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。5) 该基因参与了线粒体DNA的复制和修复,该基因编码的蛋白为维持线粒体和核DNA稳定性的保守的解旋酶/核酸酶,主要修复由氧化、烷基化和自发水解造成的DNA损伤。为进一步确认该基因突变的致病性,建议进一步进行以下的检查(德易东方可提供): A.取患儿及其同胞妹妹和父母四人指甲或外周血,进行该突变的一代测序验证。 B.取患儿外周血,进行线粒体呼吸链酶活性测定(由于是线粒体核基因,不存在mtDNA的组织异质性,故外周血白细胞可以在一定程度上反映酶活性的异常) 2、TTN基因2个杂合突变: 1) 第一个突变核酸改变为c.38378T>C(位于外显子193的编码区,染色体位置为chr2:179518937),氨基酸改变为p.12793,K>R,dbSNP数据库收录为rs189389531;该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.0034,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。2) 第二个突变核酸改变为c.77158G>C(位于外显子276的编码区,染色体位置为chr2:179428778),氨基酸改变为p.25720,P>A,dbSNP数据库收录为rs56137800;该突变在人群中的分布率(MAF,次要等位基因频率)为0.005,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联多种疾病,其中与患者特征较为贴近的有两种疾病,分别为: A.遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(OMIM:603689,HEREDITARYMYOPATHYWITHEARLYRESPIRATORYFAILUR);遗传方式尚在研究中,2000年前的文献为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:颈屈肌无力;足背屈无力;膈肌无力;早期呼吸肌无力。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.先天性肌病,早发,伴心肌病(OMIM:611705,Myopathy,early-onset,withfatalcardiomyopathy);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:上睑下垂;运动发育迟缓;扩张型心肌病;猝死;肌病;血清肌酸激酶增高;全身肌无力;先天性起病;婴儿期起病;具中央核的肌纤维;小腿肌肉肥大;面瘫;心律失常。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 3、MTMR14基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.1316C>T(位于外显子16的编码区,染色体位置为chr3:9730649),氨基酸改变为p.439,T>I,未被dbSNP数据库收录;2) 该突变没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:中央核肌病1型(OMIM:160150,Myopathy,Centronuclear1);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:上睑下垂;眼外肌麻痹;运动发育迟缓;反射消失;屈曲挛缩;易疲劳;缓慢进展;具中央核的肌纤维;近端肌无力;骨骼肌肥大;困倦的表情;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。4) SYNE1基因1个杂合突变:a) 核酸改变为c.14152G>C(位于外显子77的编码区,染色体位置为chr6:152651455),氨基酸改变为p.439,T>I,无dbSNP数据库收录信息;b)  该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),在德易东方万人基因组数据库中MAF为0.0024,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。c)  该基因关联疾病为:Emery-Dreifuss型肌营养不良4型(OMIM:612998,Emery-DreifussMuscularDystrophy4,autosomaldominant);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:颈部肌无力;血清肌酸激酶增高;近端肌无力;表型多变;左心室室间隔肥厚;近端肌萎缩;儿童期发病。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。d)        为进一步确认上述突变的可靠性和致病性,建议取患儿及其同胞妹妹和父母四人指甲或外周血,进行上述突变的一代测序验证。  二、发现其他值得关注的突变 这里所说的值得关注的突变,是指突变基因所关联的疾病特征与患儿临床表现存在一定程度的吻合,但突变的生物学及遗传学意义并不完全符合阳性标准,或生物学及遗传学意义近似符合阳性标准,但临床特征吻合度较差。 1、SLC52A3基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.1402G>A(位于外显子5的编码区,染色体位置为chr20:741678),氨基酸改变为p.468,P>S,无dbSNP数据库收录信息;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联两种疾病,分别为: A.Brown-Vialleto-VanLaere综合征1型(OMIM:211530,Brown-Vialetto-VanLaeresyndrome1);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:感音神经性听力障碍;颈部肌无力;上睑下垂;眼外肌麻痹;共济失调;肌张力减退;球麻痹;舌肌颤动;声带麻痹;声音低弱;吞咽困难;肌病性面容;呼吸困难;反复呼吸道感染;动作笨拙;脊柱侧弯;驼背;夜间低通气;青少年期起病;进展性疾病;近端肌无力;颅神经运动功能丧失;膈肌无力;手部肌肉萎缩;周围神经病;喘鸣;面瘫;踝阵挛;膝阵挛;舌萎缩。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.Fazio-Londe病(OMIM:211500,Fazio-Londedisease);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。主要临床特征为:上睑下垂;球麻痹;双侧面瘫;吞咽困难;渐进性吸气性喘鸣;广泛性的反射亢进;膈肌无力。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。对于这两种隐性遗传病,只发现1个杂合突变,不足以支持阳性判断。 2、BDNF基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为m.81G>T(位于外显子1的UTR区,染色体位置为chr11:27742246),未被dbSNP数据库收录;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),UTR突变有可能会影响到蛋白翻译。3) 该基因关联疾病为:先天性中枢性肺换气不足综合征(OMIM:209880,CENTRALHYPOVENTILATIONSYNDROME,CONGENITAL);遗传方式为常染色体显性遗传(AD)。主要临床特征为:口部异常;后旋耳;低位耳;感音神经性听力障碍;斜视;睑裂下斜;多汗症;痫性发作;肌张力减退;产前运动异常;羊水过多;羊水过少;心血管系统异常;便秘;呼吸功能不全;窒息;无神经节性巨结肠;神经节细胞瘤;神经母细胞瘤;身材矮小;体温调节异常;神经节神经母细胞瘤;中枢性低通气;喂养困难;认知损害。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有2X,故可靠性有待一代测序验证。 3、原发性辅酶Q10缺乏症(AR遗传)的两个致病基因上分别发现1个杂合突变: 1) COQ2基因1个杂合突变:核酸改变为c.83G>T(位于外显子1的编码区,染色体位置为chr4:84205985),氨基酸改变为p.28,A>E,dbSNP数据库收录信息为rs371993270;该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。该基因相关疾病为:原发性辅酶Q10缺乏症1(OMIM:607426,CoenzymeQ10Deficiency,primary1);主要临床特征为:肾小球硬化;肾病综合征;感音神经性听力障碍;视网膜色素变性;视力丧失;眼球震颤;高促性腺素性功能减退症;智力障碍;痫性发作;共济失调;构音障碍;运动发育迟缓;小脑萎缩;脑病;特殊学习障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;全血细胞减少;贫血;断续言语;姿势不稳;乳酸酸中毒;肌肉破碎红纤维;血清肌酸激酶增高;进行性肌无力;复发性肌红蛋白尿;起病隐匿;表型变异性。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。2) COQ9基因1个杂合突变:核酸改变为c.625C>G(位于外显子6的编码区,染色体位置为chr16:57492176),氨基酸改变为p.209,L>V,dbSNP数据库收录信息为rs78846023;该突变dbSNP在数据库中人群中的分布率(MAF)为0.0048,经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。该基因相关疾病为: 原发性辅酶Q10缺乏症5(OMIM:614654,CoenzymeQ10Deficiency,primary5);主要临床特征为:痫性发作;肌张力减退;整体发育迟缓;小脑萎缩;反射亢进;哭声弱;左心室肥大;大脑萎缩;血清乳酸增多;乳酸酸中毒;产后小头畸形;喂养困难。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 原发性辅酶Q10缺乏症也是由一组线粒体核基因突变导致的疾病,上述两个基因均为辅酶Q合成通路上的基因,尽管上述两个突变都是杂合突变,不符合严格意义的常染色体隐性遗传方式的标准致病规律,但不能完全排除两个基因突变的累加作用导致通路功能下降的可能性。确证该突变致病性的方法是,取患儿外周血,进行线粒体呼吸链酶活性以及线粒体氧化磷酸化总功能测定实验。(德易东方可提供)。 4、RYR1基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.5135A>C(位于外显子34的编码区,染色体位置为chr19:38976430),氨基酸改变为p.1712,D>A,未被dbSNP数据库收录;该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。2) 该基因关联多种疾病,其中与患者临床表现最为贴近的有两种疾病,分别为: A.微轴空肌病伴眼外肌麻痹(OMIM:255320,MinicoreMyopathyWithExternalOphthalmoplegia);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:高腭;上睑下垂;眼外肌麻痹;运动发育迟缓;反射消失;新生儿张力减退;韧带松弛;胎动减少;羊水过多;胎儿水肿;肌病性面容;呼吸功能不全;反复呼吸道感染;脊柱侧弯;骨骼肌萎缩;全身肌无力;轴向肌无力;肌纤维直径大小不一;肌营养不良;新生儿起病;近端肌无力;运动导致肌痛;1型和2型肌纤维微轴空区;杆状体;婴儿喂养困难;结缔组织增加;跑步困难;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。 B.中央轴空病(OMIM:117000,CentralCoreDiseaseOfMuscle);遗传方式为常染色体显性或隐性遗传(AD或AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:肌张力减退;运动发育迟缓;新生儿张力减退;屈曲挛缩;先天性髋关节脱位;扁平足;发热;恶性高热;脊柱后侧凸;肌病;骨骼肌萎缩;全身肌无力;婴儿期起病;缓慢进展;非进行性疾病;杆状体;1型肌纤维占显著优势;表型多变。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有2X,故可靠性有待一代测序验证。 5、SPEG基因1个杂合突变: 1) 核酸改变为c.6304C>T(位于外显子30的编码区,染色体位置为chr2:220348489),氨基酸改变为p.2102,P>S,未被dbSNP数据库收录;2) 该突变在dbSNP数据库中没有在人群中的分布率信息(MAF),经Provean蛋白结构预测软件预测结果为有害。3) 该基因关联疾病为:中央核肌病5型(OMIM:615959,MYOPATHY,CENTRONUCLEAR,5);遗传方式为常染色体隐性遗传(AR),但仍在研究进展中。主要临床特征为:嘴窄;高腭;颌后缩;小颌畸形;眼肌麻痹;眼肌瘫痪;运动发育迟缓;反射消失;扩张型心肌病;呼吸功能不全;髋挛缩;轴向肌无力;严重的肌张力减低;面瘫。其中红色高亮部分与患儿林林的临床表现相符。该突变在本次检测的reads支持数(或称突变深度)比较低,只有3X,故可靠性有待一代测序验证。 上述基因分析结果并不是疾病诊断结果,而是为临床医生诊断疾病提供参考。林林的病因可能是上述某种疾病,或是多种病的叠加,也有可能是其他原因。德易东方第一时间通过转化医学网发布上述基因分析结果,以供全球遗传病分子诊断及临床医学专家对林林的疾病进行进一步诊断分析。上述结果的对外发布,均已获得林林家长的授权许可。 目前人类已定位基因的单基因遗传病有四千多种,多为罕见病,因其罕见并且表型相互交叉难以鉴别,故这类疾病的诊断一直是业界难题。高通量基因测序为解决这一问题提供了希望,但测序只是第一步,仅仅是得到了基因数据而已,还需要精准解读隐藏在基因大数据中的密码,才能真正揭示发病根源。 北京德易东方转化医学研究中心有限公司致力于基因测序和基因大数据分析,尤其是在基因大数据分析领域更具特色。德易东方通过构建人类七千种遗传病分子医学数据库及其基因大数据分析系统,推出全谱®基因筛查技术,实现了临床级基因数据分析。 所谓临床级数据分析,即指能够满足临床诊断疾病需要的数据分析。每一个人进行一次全基因组测序都能得到数百万个基因变异,但绝大多数变异是不导致疾病的,真正导致患者发病的基因突变可能只有一两个。临床级数据分析就是要在海量的数百万个变异中,百万挑一,大海捞针,精准锁定患者的致病突变,为临床诊断理清思路,提供方向。 目前德易东方通过全谱®基因筛查技术平台的医学外显子组(人类四千种单基因遗传病)分析策略,以及全外显子组分析策略检测分析了上万例疑难病例样本,总体阳性率达50~70%,远高于同普通小Panel检测策略10~20%的阳性率。 林林的疾病牵动着众多爱心人士的心,需要德易东方、华大基因等公司和遗传病分子诊断专家、临床医学专家及社会各界倾力合作,共同解决这一难题。 附:背景 清华校友夫妇的孩子6岁男孩林林,在过去一年半时间里,他都只能住在医院ICU病房里,靠呼吸机帮助呼吸。林林的主要临床表现是: 哭声低弱,吞咽困难,需靠呼吸机辅助呼吸,查体缺乏面部表情,完全性眼肌麻痹,上下肢近远端肌力均减弱,全身肌张力减退,腱反射减弱,CK比正常高3-4倍,肌肉活检示纤维大小略有差异,咽喉结构未见异常,神经传导检查正常,头颅核磁正常,SMADNA检查正常,患儿妹妹有心脏扩大表现。 几年来,孩子的疾病没得到明确诊断。我们呼吁专业人士可以伸出援手,通过孩子的病史介绍和过去五年的就诊病历,帮助找到孩子病因的线索。     来源:转化医学网链接:http://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-59887.shtml   
    2015-09-18
  • 赛安医学检验所室上半年度间质评中又获好评
    室间质评一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。室间质评也被称作能力验证实验,是多家实验室分析同一标本,并由外部独立机构收集和反馈实验室上报的结果,以此评价实验室操作的过程。2015年上半年度的室间质评,上海赛安医学检验所参与的10个项目有9个准确,获上海市临床检验中心检测项目通过。该项目检测分别为EGFR和BRAF,成绩为90分。上海赛安医学检验所2014年的上、下半年度2次上海市临床检验中心的室间质评测试结果均为良好。凭着对待样品的严谨态度和严格的操作要求,和对准确数据孜孜不倦的追求,赛安医学检验所交上出色的考卷。章晖所长表示这归功于自检验所成立以来一直将检测分析技术的精益求精和实验室质量控制的严格把关作为基本管理标准,以切实发挥实验室在赛安医学服务中强有力的技术支撑作用。2015年6月16日,上海市社会医疗机构协会正式批准上海赛安医学检验所成为上海市社会医疗机构协会会员单位。上海市社会医疗机构协会(ShanghaiAssociationforNon-governmentMedicalInstitutions)是由上海市社会医疗机构与上海市社会医疗机构工作相关的其他企事业单位和社会团体以及在促进上海市社会医疗机构发展的相关领域中具有一定影响力的社会人士自愿组成的专业性的非营利性社会组织,具有社团法人资格。协会宗旨:遵守宪法和法律法规;遵守社会道德风尚,执行国家卫生工作方针政策;依法加强行业管理,维护会员合法权益;发挥行业指导、自律、协调和管理的作用;提高本市社会医疗机构的管理水平,推动社会医疗机构的发展,为保护人民健康和社会主义现代化建设服务。来源:赛安生物官网链接:http://www.shineschina.com/Ch/about2View.asp?ID=213&SortID=10
    2015-08-21
  • 祝贺!赛安喜获“2015年上海市专利试点企业”称号
    赛安生物又添喜讯!近日,根据《上海市企事业专利工作试点示范单位认定和管理办法(试行)》(沪知局[2012]133号)的要求,经过专家评审、协调小组讨论等程序,并经市知识产权局局长办公会审议,上海赛安生物医药科技有限公司喜获上海市知识产权局评定的“2015年上海市专利工作试点企业”称号。上海市企事业单位试点/示范单位认定旨在推进各单位完善专利工作制度,并逐步按照或参照《企业知识产权管理规范》(GB/T29490—2013)的要求,推进专利管理标准化建设。上海赛安生物医药公司以“肿瘤分子诊断系统方案--提供商”这一战略品牌定位,成立5年来深耕精准医疗领域,研发投入逐年加大,技术实力增长迅速,是目前国内检测靶标最多的公司。与此同时赛安在飞速发展过程中,高度重视知识产权布局。截止目前,赛安共获得15项发明专利授权,2项实用新型专利授权。上海赛安公司此次获此殊荣,是对前期专利工作的肯定,并必将激励赛安公司积极营造创新活力氛围,在专利的高质量申请、制度完善、数据库建设及专利培训工作上更进一步,全面提升专利创造、保护、管理水平,并将极大促进专利的产业化进程!来源:赛安生物官网链接:http://www.shineschina.com/Ch/about2View.asp?ID=214&SortID=10
    2015-08-14
  • 康泰生物园光明项目一期招标公告
    一、项目名称:康泰生物园一期工程及设备采购。 二、项目概况:康泰公司拟在深圳光明新区新建疫苗生产研发基地,基地总占地面积约62449.17平米。项目分两期建设,其中一期建设内容包括:疫苗生产大楼、质检研发大楼、动物实验楼、辅助楼、危险品库、污水处理站、门卫室、连廊,以及配套的道路、绿化等。一期总建筑面积73,904平米,其中疫苗生产大楼,框架结构三层,建筑基底面积为17,443平米,楼高23.9米,层高8.9米。 三、近期招标项目安排:序号招标项目招标范围投标报名时间招标文件发放时间1净化工程3个标段总面积6000平米2015年7月15日至7月24日2015年7月27日2冷水机组离心式冷水机组2420KW/台2015年7月15日至7月31日2015年8月3日螺杆式冷水机组862KW数量:1台低温螺杆式冷水机组325KW数量:1台3组合式空调箱应符合中国新版GMP和欧盟GMP要求,各型号共18台2015年7月15日至8月7日2015年8月10日4锅炉工程额定蒸发出率:5T/h,额定蒸汽压力:1.0MPa2015年7月15日至8月10日2015年8月12日5压缩空气系统水冷型变频无油空压机数量:1台2015年7月15日至8月12日2015年8月14日 四、报名须知:1、投标人必须为制造商或代理商,代理商投标需提供制造商授权书;2、报名需提交企业法人营业执照、组织机构代码证、税务登记证,并需注明公司注册资本。根据实际报名的工程或设备项目,还需提供相应资质文件,以及用户清单。招标人将初审报名单位资质,符合要求的单位将发放招标文件。提交报名资料需出示法定代表人证明书或法人授权书。3、投标文件必须经法定代表人或法人授权代表签字。如由法定代表人投标并签署,需提供法定代表人证明书,否则需提供法人授权委托书;4、报名需提供单位联系人和联系方式,参加报名的单位,将来将作为投标人参与投标,联系人应为项目负责人或项目指定业务联络人。 五、报名地址:深圳康泰生物制品股份有限公司(深圳市南山区科技园科发路6号)。联系人:项目办商务组-(采购仓储部)       联系电话:0755-26988696。 六、未来招标项目计划:序号招标项目投标报名时间招标文件发放时间1真空系统2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日2公用工程中小型设备(变频供水设备/换热设备/减压阀/冷凝水回收设备、天然气供气设备等)2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日3空调/水系统/空冷设备监控系统2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日4纯化水制备单元/纯化水循环单元/注射用水循环单元2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日5蒸馏水机/纯蒸汽发生器2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日6管道工程2015年8月3日至8月21日2015年8月24日至8月31日7污水处理工程2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至11月20日8智能化弱电工程2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至11月20日9发电机工程2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至11月20日10冷库工程2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至11月20日11超净工作台2015年7月20日至7月31日2015年8月3日至8月31日12细胞工厂清洗机2015年7月20日至7月31日2015年8月3日至8月31日13器具清洗机2015年7月20日至7月31日2015年8月3日至8月31日14清洗机2015年7月20日至7月31日2015年8月3日至8月31日15超滤系统2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日16ACTAR纯化仪2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日17300KD超滤模块2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日18传递窗/传递门2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日19手套箱2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日20层流罩2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日21整体称量罩2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日22臭氧消毒柜2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日23移动式空间消毒系统2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日24氢氧发生器2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日25液氮罐2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日26不锈钢移动储罐2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日27大容量离心机2015年8月3日至8月31日2015年9月1日至10月30日28洗涤工作台/清洗槽/水池2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日29整衣工作台2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日30生物安全柜2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日31连续超声破碎仪2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日32蠕动泵2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日33电子称/电子天平2015年8月3日至8月31日2015年10月12日至12月31日     备注:各投标单位可选择以上相应项目进行投标报名,可在报名期间按上文报名须知要求提交报名资料,甲方对投标报名单位提供的报名材料进行预审后,确定招标文件发放。     特此公告!                                                      深圳康泰生物制品股份有限公司                                                                    2015年07月15日    来源:康泰生物官网链接:http://www.biokangtai.com/docc/news-detail-270.html 
    2015-08-07
  • 上海赛安生物医药科技有限公司院士专家工作站揭牌成立
    7月27日下午,由中科院院士王恩多领衔的“上海赛安生物医药科技有限公司院士专家工作站”揭牌仪式隆重举行。上海市科协副主席李虹鸣,中共宝山区委书记汪泓、组织部长吴延风、副区长秦文波,以及区委办、区科委、区卫计委等相关委办和大场镇党政主要负责人参加揭牌仪式。 揭牌仪式上,赛安公司总经理王明为王恩多院士、崔大祥教授、刘默芳研究员颁发了“院士专家工作站”专家聘书。王恩多院士、李虹鸣、吴延风、秦文波为院士专家工作站揭牌。 上海赛安生物医药科技有限公司是从事生物医学领域科学研究、产品开发、临床服务的高科技企业,重点为肿瘤患者提供基于个体化治疗分子诊断的服务和产品,在全国肿瘤个体化治疗分子诊断市场已占据前位。院士专家工作建站后,将针对企业技术创新需求,积极发挥院士专家创新团队的智力优势,以产学研合作项目为纽带,积极帮助企业攻克核心关键技术,促进科技成果产业化,为人类造福。王恩多院士表示,要充分发挥科学院在基础研究方面的优势,积极支持企业发展生物医药产业,为人民的身体健康服务。 李虹鸣在讲话中指出,下一步,本市院士专家工作站建设,要不断完善“产学研用”一体化协同创新机制,不断提升服务能力,全力助推企业创新发展,力争实现“四个突破”:一是加快扩大工作站覆盖面,力争建站总数在年内达到180家;二是利用现代金融服务手段,联合更多社会资本助力科技企业发展;三是加强信息化平台建设力度,优化提升产学研对接效率;四是进一步强化工作站的品牌影响,营造大众创新、万众创业的良好氛围。(据:上海市科协)     来源:中国商务新闻网链接:http://tech.comnews.cn/swkj/2015-08-04/122407.html 
    2015-08-07
  • 德易东方董事长在中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传论坛做专题发言
    2015年6月20日,在这粽叶飘香的传统节日里,上海交通大学医学院附属新华医院迎来了来自全国各地的领导、专家、临床工作者,共同参加由中国医师协会、新华医院、中日友好医院和中南大学医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛”。顾学范教授致开幕词孙锟院长蔡威教授李明霞主任大会开幕式由上海新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授主持,新华医院孙锟院长、上海交通大学副校长蔡威教授和中国医师协会会员部主任李明霞代表会议主办方先后致辞。本次大会主题为“规范临床遗传病的诊断、治疗和随访。会议邀请到了夏家辉院士和王辰院士及来自各地近三百名专家学者。夏家辉院士由中国人类与医学遗传学家、临床遗传学奠基者、医学遗传学国家重点实验室创始人、中国工程院院士夏家辉院士作了大会的开篇主题讲座--《中国医学遗传科建设》。夏院士指出临床遗传学的核心是“基因论”,是建立在临床各学科基础上的,有独立理论基础,知识体系,技术支持和医疗服务。他结合自身及其团队自1963年8月至今50年的研究历程回顾了我国临床遗传学充满艰辛又卓越的发展历程。从1963年至今,夏院士及其团队一直致力于人类遗传学方面的研究,在当时经济条件落后的情况下力争与国际竞争,1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法,1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带,1989年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术,1998年克隆了人类耳聋疾病基因,实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破,2011年临床应用新型无创产前检测技术。夏院士积极推动母婴保健法的立法,开展医学遗传学教育培训工作,为我国临床遗传学的发展和人才培养做出了重要贡献,惠及全国各地患者。夏家辉院士及其团队成员两代人,在我国临床“医学遗传学”学科的建设与发展中发挥了巨大作用。《临床遗传代谢病》发布仪式由新华医院的顾学范教授主编,来自全国20余家医院的近30位遗传代谢病专业资深的专家教授们共同撰写的有关遗传代谢病的专业书籍,历时两年的精心撰写和修改,终于出版了。顾学范教授对新书内容进行简短的介绍后,夏家辉院士、王辰院士亲自为与会的专家代表邬玲仟、沈亦平、姜玉武、张知新、余永国、张惠文等授书。1.法律法规资质管理考核专场孙瑞娟研究员国家自然科学基金委医学科学部副主任孙瑞娟研究员做了关于科学基金与遗传病基础研究的报告,介绍了国家自然科学基金委员会的资助情况,展现了国家自然科学基金委员会对遗传病基础研究的关注和支持,并对未来资助提出展望,给予我们建议和指导。2.产前诊断专场来自卫计委国家医学考试中心的王刚副处长作《临床遗传医师考核与认证体系建设构象》报告,他阐述了临床遗传医师资格考试与认证体系建设的必要性与重要性,分享了专科医师考核与临床营养师的培训考核经验,从考核目的、标准、大纲、实施方案等方面说明了临床遗传师的考核构想。3.出生后遗传性疾病专场顾学范教授上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范教授作了《遗传代谢病的预防和诊治进展》报告。在遗传代谢病诊断技术、诊断流程、新生儿筛查等方面做了详细说明,顾教授还提到高通量测序在新生儿筛查中的应用和挑战,并分享了遗传代谢病的发展经验。4.技术应用专场本次大会已经完成四分之三日程,但会场中依然坐满与会的专家和学员们,可谓人气爆棚。沈亦平教授哈佛大学医学院病理学和检验医学科副教授及美国ClaritasGenomics公司医学部及研发部主任沈亦平教授做了题为《二代测序结果解读的国际通用策略》的报告。沈教授提出遗传学研究精髓在于基因型与表型的关联,而现今很多遗传学检测仍停留在关注基因型而忽略表型的分析。原因之一在于表型较难有客观的描述。接着介绍了国际上常用的对表型标准化描述的数据库比如HumanMalformationTerminology,、OMIM、Orphanet及Decipher等。沈博士还重点介绍了HPO这个可适用于查询及处理表型信息的工具。此外,还对美国ClinVar/ClinGen数据库的审校流程做了详细的解释。最后呼吁在中国建立遗传基因联盟,共享数据平台,整合中国人的基因组信息,以便更好地解释中国人基因组变异与临床表型的关系以及为解决更多患者的诊断问题而服务。谷为岳博士来自北京德易东方转化医学研究中心的创始人谷为岳博士做了题为《基因大数据分析在遗传病临床及科研的应用》的报告。随着测序成本下降,基因科技已经从测序技术时代进入基因数据解读时代,一次基因组测序可以得到上百万个突变,但是患者的致病突变可能只有一个,如何能在海量突变数据中百万挑一,找到这个致病突变,甚至发现新的致病基因?这就是临床级数据分析。北京德易东方转化医学研究中心在其精准表型数据库和万人基因组突变数据库的基础上,创立了对患者的海量突变数据进行生物学、遗传学和临床特征分析的流程,最终实现了大海捞针般的临床级数据分析。只要将患者的基因组数据和临床特征录入系统,就可以在很大程度上知道患者究竟罹患的是人类全部几千种疾病中的哪一种疾病,甚至有可能发现新的基因和新的疾病。来源:转化医学网
    2015-07-30
  • 磐霖平安基金投资的广东凯普生物科技股份有限公司已于2015年7月3日在中国证监会IPO预披露
    磐霖平安基金投资的广东凯普生物科技股份有限公司已于2015年7月3日在中国证监会IPO预披露。本次共58家预披露名单,其中,24家在上交所上市,4家在中小板上市,30家在创业板上市。 详情请见中国证监会7月3日公布的广东凯普生物科技股份有限公司创业板首次公开发行股票招股说明书。 链接:http://www.csrc.gov.cn/pub/zjhpublic/G00306202/201507/t20150703_280286.htm   
    2015-07-15
  • 磐霖平安、磐霖盛泰、磐霖丹阳基金B轮主导投资的深圳康泰生物制品股份有限公司已于2015年6月19日在中国证监会IPO预披露
    磐霖平安、磐霖盛泰基金2011年B轮主导投资,磐霖丹阳基金2014年、2015年增资的深圳康泰生物制品股份有限公司已于2015年6月19日在中国证监会IPO预披露。本次共有21家预披露名单,其中,9家在主板上市,8家在创业板上市,4家在中小板上市。 详情请见中国证监会6月19日公布的深圳康泰生物制品股份有限公司创业板首次公开发行股票招股说明书。 链接:http://www.csrc.gov.cn/pub/zjhpublic/G00306202/201506/t20150619_279379.htm   
    2015-07-15
  • 专访赛安王明:NGS处在临界点,3-5年爆发式增长
    2015年6月4日,刚刚从美国芝加哥ASCO年会归来的王明还没有倒过时差,就风尘仆仆地来到了北京的2015国际体外诊断高峰论坛。在会场上,生物探索记者有幸采访到了王总,采访过程中,他主要谈论了其在参加2015ASCO年会的新收获。 王明原来是中国某科学研究所工作十多年,在2010年创办了上海赛安生物(shineschina.com),主要为肿瘤患者提供基于分子诊断的“个体化治疗”服务。人口老龄化加速、吸烟和日渐严重的环境污染、膳食结构改变等问题令肿瘤的诊断和治疗面临更加严峻的挑战。 去年,王明总裁所在的公司获得了全球著名增长咨询公司Frost&Sullivan颁发的2014年度“2014年中国肿瘤靶向治疗市场最佳产品创新奖”,在此次的体外诊断高峰论坛上,会务组对其公司团队表示了祝贺。 个体化诊断从“点对点”向“点对面”的模式发展个体化诊断的方向是肿瘤用药、心血管用药、内分泌用药,优生优育等方面,在2008年分子诊断项目刚刚进入中国时,个体化诊断主要是在摸索阶段。所谓的点对点就是单一的找某一个医生或者是临床专家进行研究;而点对面是直接向某个医院,或者是某个医院的科室,由原来的点对点,向点对面的发展。 下一代测序(NGS)在精准医疗的地位如何?体外诊断从发展至今,包括了免疫组化平台,到PCR、流式细胞仪、Fish技术到NGS技术等多个检测多平台的。在王总看来,下一代测序(NGS)作为诊断体系内最先进的平台,其广阔的前景不限于产前植入检测及产前诊断,应该包括更加精细化的检测。 目前NGS技术发展在中国主要开启2种合作方式,一种即第三方检测中心(医疗机构)在取得相关疾病筛查证后进行的检测,另一种是开发与NGS相关的试剂盒并取得CFDA的认证。作为行业参与者,他表示,无论是上述的何种模式,下一代测序(NGS)在精准医疗中的应用需要规范,目前国家都这方面的规范也非常重视。 NGS处在临界点,3-5年爆发式增长不管是技术还是产品,都是需要时间,保守地估计,NGS在3-5年会有一个经济性的爆发增长。尽管目前还处在探索模式,资本的介入将为行业助力。 重点:参加ASCO的三点感受美国临床肿瘤学会AmericanSocietyofClinicalOncology(ASCO)是全球领先的肿瘤专业学术组织,2015ASCO汇聚了全球临床肿瘤学研究的精英,被公认为全球最重要的肿瘤学术会议。 1.生物免疫治疗斩获ASCO大奖“免疫治疗+”模式逐渐清晰在王总看来,中国的本土企业应该尽量走出去,不仅仅是通过了解别人的先进技术和产品看到自己的差距;同时还应该将国外的先进技术和产品引进来,这对转化医学技术的研究及市场推广意义重大。 其次,在本届ASCO开幕式上,免疫治疗在肿瘤治疗中的作用及与肿瘤基因突变之间联系的研究得到越来越多的关注。即本次ASCO会议的亮点,大奖颁给生物免疫治疗,生物免疫治疗受到认可。随着癌症联合治疗逐渐成为趋势,“免疫治疗+”的模式也越来越清晰,这也是未来肿瘤治疗的方向。同时说明免疫治疗将迎来爆发式的增长。 2.各种检测技术层出不穷ctDNA从研究阶段过渡到产品阶段传统的检测手段存在一定的弊端,比如有一定的假阳性,但是分子检测有一个非常优质的特征,其特异性是专门针对肿瘤细胞的。 目前,ctDNA是一个比较好预防筛检和预防康复的新手段。癌症漫长的发病过程为预防提供了充足的时间,加上分子癌变的发生是在癌症启动最早的环节,而不是组织学的结果,所以可以把癌症的预防线从原来早癌的阶段推前到细胞癌变的阶段,这是传统的肿瘤标志物和影像都难以达到的。 液体活检可以提前发现癌症的高危群体,干预并跟踪产业链的延伸,分子技术的发展特别是肿瘤分子技术的发展,开启了肿瘤预防产业化的新时代。 3.微流控技术在CTC检测中作用越来越重要循环肿瘤细胞(CTC)是肿瘤转移过程中在血液循环系统中存活的肿瘤细胞,该细胞的生成被认为是肿瘤发生转移的必要前提。CTC的存在与否及数量多少是肿瘤预后判断、疗效监控和肿瘤转移评估的一个重要检测指标。2013年,Nature杂志将CTC检测列为最具创新性和转化潜力的肿瘤诊断新方法。 微流控分析芯片有着体积轻巧、使用样品及试剂量少,且反应速度快、可大量平行处理及可即用即弃等优点,在美国被称为“芯片实验室”(lab-on-a-chip),在欧洲被称为微整合分析芯片,它是微流控技术(Micro-fluidics)实现的主要平台,可以把生物、化学、医学分析过程的样品制备、反应、分离、检测等基本操作单元集成到一块微米尺度的芯片上,自动完成分析全过程。 王总表示,其在此次的ASCO会议上,也见到了数家做微流控分析芯片的厂家,他相信微流控分析也将是未来分子诊断的一个重点方向。   来源:生物探索官网链接:http://www.biodiscover.com/talk/live/103887.html 
    2015-06-26
  • 德易东方—北京大兴区卫生计生委员会公示关于医学检验所设置的申请
    北京市大兴区卫生和计划生育委员会关于北京全谱医学检验所医疗机构设置相关情况公示(2015年第20号) 根据《中华人民共和国行政许可法》和《医疗机构设置规划》,现对北京全谱医学检验所医疗机构设置相关情况予以公示。 1.拟设医疗机构的类别:医学检验所。2.拟设医疗机构的执业地点:北京经济技术开发区科创六街88号6号楼2-1013.拟设医疗机构的诊疗科目:医学检验科:临床细胞分子遗传学专业。4.拟设医疗机构的床位数:0张。5.拟设医疗机构的设置人(设置申请人)的名称:北京德易东方转化医学研究中心有限公司6.公示时限:自公示日起五个工作日。             北京市大兴区卫生和计划生育委员会          2015年6月4日   来源:北京市大兴区卫生计生信息网链接:http://www.dxqwsjs.gov.cn/web/wsjnew/zwgk/tzgg/745109.htm   
    2015-06-08
  • 磐霖资本股权投资基金A轮主导投资上海赛安生物医药科技有限公司
    近日,磐霖资本股权投资基金作为A轮主导投资人,投资了上海赛安生物医药科技有限公司。 公司长期致力于肿瘤个体化治疗、检测的产品开发和技术服务,为肿瘤分子诊断领域提供最多检测平台、检测指标的单位之一。公司提供从肿瘤早期筛查、个体化用药筛选、疗效判定、愈后复发、放疗靶标、生物免疫手段治疗等涉及整个检测和治疗过程的解决方案,并与国内各大医院正在合作建立完善的肿瘤分子医学诊断中心。 磐霖资本专注于投资处于高成长阶段的中国民营企业,专注于投资医疗健康、节能环保、新的消费模式等新兴行业领域内的创新型企业,以聚焦于高增值可持续的投资机会,并最有效地发挥磐霖资本投资管理团队的专业经验和行业优势。     
    2015-05-18
  • 凯普核酸分子检测技术产品获得一致肯定 关注妇幼健康 预防出生缺陷
    由中华医学会、中华医学会妇产科学分会主办,厦门市医学会承办,第十一次全国妇产科学术会议于2015年3月12-15日在厦门国际会展中心圆满召开。近6000多名国内外专家学者参加会议,对妇产科学各领域的基础与临床研究进展进行专题演讲及学术讨论。大会开幕式现场此次会议开设妇科肿瘤、妇科病理、妇科盆底、妇科感染、妇科内镜、妇科内分泌、绝经与计划生育、产科、妊高症等分会场,通过分享和交流学术成果,为推动妇产疾病诊治技术提供借鉴,也为我国妇产科发展起到积极推动作用。凯普展位在妇科肿瘤分会场学术专题报告会上,各专家学者们对近年来宫颈癌筛查最新研究进行探讨。在这近20几年来,宫颈癌的研究发生了革命性的变化:从印迹细胞学代替了传统的巴氏染色,到巴氏分类被TBS所取代,到至今已受到医学界肯定的HPV检测方法的出现,让宫颈癌成为目前全球唯一个病因明确的疾病。中国每年约13万例宫颈癌新发病例,占全世界的1/3-1/4。人口众多、经济卫生发展不平衡、宫颈癌筛查制度不全面完善,使到中国宫颈癌筛查现状举步维艰。对于宫颈癌筛查,提倡早诊早治对宫颈癌筛查尤为重要,特别是应该重视16、18分型检测。作为优秀的民族企业,凯普秉承良心品质、科学管理核心理念,致力于推进中国分子诊断行业的发展。在本次大会上,凯普携最新技术和产品亮相,包括:HPV系列产品展示、先进的地贫防控整体解决方案、新生儿筛查新技术系列产品、STD核酸检测系列产品、凯普全自动核酸分子杂交仪(HBHM-9000A)、全自动提取仪器等展示。作为中国宫颈癌筛查的先行者、推动者,凯普自2007年起开展多项宫颈癌筛查活动,以前沿的HPV检测技术产品及服务造福广大妇女。特别是在2014年全国宫颈癌筛查试点项目中,凯普作为唯一一家可以同时满足HPV高危不分型、HPV高危(16/18分型)两种方案的企业,推动HPV检测技术作为宫颈癌的初筛,受到参会专家学者们的一致认可和赞赏。除了在HPV检测领域,凯普推出的地贫防控整体解决方案、新生儿筛查新技术、STD核酸分子检测技术也受到在场专家医生的高度关注,凯普正以自己的实际行动为推动国家妇幼保健事业发展贡献力量。来源:凯普生物官网链接:http://www.hybribio.cn/news-view.aspx?id=304
    2015-03-19
跳转至